[大话新闻] 健康 | 世界首次 法国治愈一例镰刀型细胞贫血病患

2014年，一位患有镰状细胞贫血病的少年在他13岁时接受了基因治疗，2年多过去，他已经摆脱了疾病带给他的疼痛感。

尽管今后会不会复发尚不知晓，但这仍然打开了应对这种疾病的新窗口。这是第一次，基因疗法用于治疗镰状细胞贫血症，并得到可能“治愈”的可观成效。

进行这次突破性临床试验的，是来自法国巴黎内克尔儿童疾病医院生物治疗科的博士Marina Cavazzana带领的团队。

镰状细胞贫血症是一种主要发生在黑色人种上的遗传病，在非洲、南美洲、地中海地区有较高的发病率，全球有数百万名患者。镰状细胞贫血症的患者是人体在生产血红蛋白时出了“故障”，血红蛋白S使得血红细胞的外形变为镰刀形或者新月形，镰刀形细胞由于无法自如流通，会聚集在血管壁上，造成血管堵塞，氧气无法输送到身体各个部位。

Un adolescent français a reçu le premier traitement consistant à corriger des gènes atteints de drépanocytose. Deux ans et demi plus tard, ses médecins l'annoncent : la thérapie génique a marché. Oui mais c'est quoi ?

C'est une première mondiale. Un jeune Français atteint de drépanocytose est guéri grâce à la thérapie génique, a annoncé mercredi soir l'équipe de chercheurs à l'origine de ce traitement novateur.

Le patient, premier dans le monde a bénéficier de ce traitement, a été greffé de gênes correcteurs en octobre 2014 à l'hôpital Necker-Enfants malades et à l'Institut Imagine à Paris. Il était alors âgé de 13 ans. Aujourd'hui, «il va bien, il n'a plus besoin de transfusion mensuelle, de médicaments anti-douleurs, ni d'hospitalisation», décrit la professeure Marina Cavazzana, qui a suivi la thérapie en collaboration avec le professeur Philippe Leboulch. Il est resté hospitalisé un mois après . Toujours selon ses médecins, l'adolescent retourne à l'école et participe désormais normalement aux activités physiques.

La drépanocyquoi ? La drépanocytose est une maladie du sang. C'est la maladie génétique la plus fréquente au monde. Elle est causée par un gène défectueux (le gène S) transmis à l'enfant par les deux parents. Chaque année, plus 200 bébés atteints de cette maladie naissent en France. Actuellement, 16.000 patients y sont traités, en majorité en Ile-de-France. Cette maladie touche particulièrement les populations d'origine africaine, antillaise et indienne.

Et concrètement ? L'hémoglobine, présente essentiellement dans le sang, est la molécule la plus importante au sein du corps humain. Elle est formée de globules rouges en charge du transport de l'oxygène vers les organes. Les globules rouges sains sont ovales et souples, ce qui leur permet de se glisser dans tous les vaisseaux sanguins, même les plus minuscules, dits capillaires. Le gène S modifie les globules rouges : ils se déforment, prennent la forment d'une faucille (drepanon en grec) et deviennent plus rigides. Ce qui les empêche de circuler dans les vaisseaux capillaires et donc de transporter l'oxygène nécessaire aux organes vitaux.

Quel traitement ? Les malades atteints de drépanocytose peuvent subir une greffe de moëlle osseuse, substance dans le centre des os qui produit des globules rouges. La moëlle osseuse greffée, qui produira des globules rouges sains, doit en revanche provenir d'un membre de leur fratrie.

Si aucun donneur n'est compatible, la thérapie génique peut désormais constituer une alternative. Dans le cas de ce premier patient, les médecins ont prélevé des cellules souches sanguines (qui fabriquent les globules rouges et blanc) nichées dans la moëlle osseuse. Ces cellules souches ont ensuite été corrigées en laboratoire à l'aide d'un gène-médicament. L'effet du gène médicament a ensuite été décuplé par l'insertion d'un vecteur viral, c'est-à-dire, un virus du VIH rendu innofensif et porteur du médicament.